“E’ un passaggio importante, verso un traguardo di portata storica”. Così il deputato regionale Carlo Gilistro (M5S) commenta l’ok della Commissione Sanità Ars che ha incardinato il disegno di legge che mira ad introdurre l’obbligatorietà dello screening neonatale per la SMA (atrofia muscolare spinale).
Gilistro, insieme al collega De Luca, ha lavorato al progetto con cui si vuole avviare in Sicilia un progetto pilota per individuare la rara malattia genetica prima che sia troppo tardi. “Tra la nascita e la comparsa dei primi sintomi trascorre un certo intervallo di tempo. In questa finestra di opportunità è indispensabile procedere con lo screening obbligatorio, in modo da poter intervenire prima che i danni genetici siano irreversibili”, spiega Gilistro che è anche apprezzato pediatra.
Ogni anno, in Italia, nascono circa 40 bimbi affetti da SMA. “Lo screening obbligatorio neonatale ci permetterà di avviare per tempo il corretto trattamento terapeutico, assicurando così una migliore aspettativa di vita e migliori condizioni dei piccoli pazienti e delle loro famiglie”.
Secondo il disegno di legge, che verrà presto portato anche all’esame dell’Aula per la definitiva approvazione una volta concluso l’iter in Commissione, il prelievo deve avvenire entro 72 ore dalla nascita del neonato, nello stesso punto nascita. In caso di Sma, la famiglia del piccolo viene indirizzata presso un servizio di genetica della Regione, per una consulenza specialistica e nuovo prelievo per conferma. Dopodichè la famiglia viene accompagnata verso uno dei centri di cura della Sma per l’avvio delle terapie.
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